Ce este albinismul?

Albinismul este un grup de afecțiuni genetice în care o persoană nu are sau foarte puțin pigment melanină în piele, păr și ochi. Albinismul apare în toate grupurile rasiale și etnice din întreaga lume. În Australia, aproximativ 1 din 17.000 de oameni au un anumit tip de albinism.

Este important ca persoanele cu albinism să-și protejeze pielea și ochii de soare și să li se verifice regulat ochii.

Genele pentru albinism sunt transmise de la ambii părinți, care ar putea să nu fie afectați direct de ei înșiși. Cu toate acestea, nu există un test simplu pentru a determina dacă o persoană poartă o genă pentru albinism.

Care sunt tipurile de albinism?

Există 2 tipuri principale de albinism:

• albinismul oculocutanat, în care părul, pielea și ochii sunt toate afectate
• albinismul ocular, care este mult mai puțin frecvent, și implică doar ochii. Culoarea pielii și a părului pare similară cu cea a membrilor familiei

Există, de asemenea, unele afecțiuni extrem de rare în care oamenii au albinism și alte probleme de sănătate. Exemple sunt sindromul Hermansky Pudlak, sindromul Chediak Higashi și sindromul Griscelli.

Care sunt semnele și simptomele albinismului?

Unii copii cu albinism se nasc cu pielea alb-roz și părul alb. Ochii lor sunt de obicei gri deschis, albaștri sau alun, deși pot arăta roz în lumină.

Persoanele cu albinism au de obicei vedere slabă. Ochelarii pot ajuta, dar unii au o vedere slabă chiar și cu ochelari. Mai multe afecțiuni ale ochilor pot afecta persoanele cu albinism, inclusiv nistagmus, care este mișcarea orizontală înainte și înapoi a ochilor și fotofobia, care este sensibilitatea la lumină puternică și strălucire.

Cum este diagnosticat albinismul?

De obicei, albinismul este depistat la naștere. Testele genetice pot ajuta la confirmarea diagnosticului.

Persoanele cu albinism au un risc mai mare decât alții de a face arsuri solare, probleme ale pielii și cancer de piele. Având în vedere clima din Australia, o bună protecție solară a pielii este esențială, precum și ochelari de soare pentru a proteja ochii.

Persoanele cu albinism pot suferi, de asemenea, de discriminare. Un sprijin bun pentru toți cei implicați poate ajuta la rezolvarea problemei.