Ce este sindromul Williams?

Sindromul Williams este o afecțiune genetică prezentă încă de la naștere, care apare deoarece o mică bucată de cromozom 7 nu se formează corect după concepție. Sindromul Williams nu poate fi vindecat, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor, mai ales dacă este început devreme.

Care sunt simptomele sindromului Williams?

Sindromul Williams poate provoca întârzieri în dezvoltarea și învățarea copilului. Pot avea probleme cu:

• vorbire, primul cuvânt ajungând la vârsta de 3 ani
• abilități motorii precum mersul pe jos și antrenamentul la toaletă
• realizarea de activități precum desenul sau puzzle-urile

Cu toate acestea, copiii cu sindrom Williams au adesea abilități bine dezvoltate în limbaj și muzică, precum și personalități sociabile.

Ar putea avea un aspect distinctiv - o frunte lată, un nas mic, răsturnat, o gură largă cu buze pline, o bărbie mică și probleme cu dinții. De asemenea, ar putea avea mușchi slabi. De asemenea, ar putea avea mușchii slabi, să fie mai scunzi decât alți membri ai familiei sau să aibă probleme dentare.

Copiii pot manifesta anumite comportamente, inclusiv:

• anxietate și fobii
• tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• fiind străini foarte prietenoși și de încredere
• neavând inhibiții, dificultăți de citire a indicațiilor sociale
• având multe crize de furie

Persoanele cu sindromul Williams sunt susceptibile de a dezvolta probleme de sănătate mai târziu în viață, inclusiv probleme cu inima, glanda tiroidă, diabet, vedere sau auz sau prea mult calciu în sânge.

Cum este diagnosticat sindromul Williams?

Sindromul Williams este diagnosticat prin observarea și examinarea copilului și, de asemenea, prin utilizarea testelor genetice. Un medic poate observa caracteristicile fizice distinctive, problemele cardiace și întârzierea dezvoltării și apoi poate utiliza teste genetice pentru a confirma diagnosticul.
Nu există un remediu pentru sindromul Williams, iar tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor fiecărui copil.
Intervenția timpurie este importantă pentru a obține sprijinul potrivit. Dacă aveți un copil cu această afecțiune, aceasta va include, de obicei, copilul dumneavoastră să vadă un amestec de profesioniști din domeniul sănătății, cum ar fi pediatri, logopediști, fizioterapeuți și terapeuți ocupaționali.

Persoanele cu sindrom Williams pot trăi o viață de adult activă și împlinită. Unii oameni vor găsi un loc de muncă plătit, iar alții vor putea trăi semi-independenți.