Ce sunt genele?

Genele conțin instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor, care sunt elementele de bază ale celulelor care formează corpul tău. Ai un set complet de toate genele tale în fiecare celulă din corpul tău.

Ce este testarea genetică?

Testarea genetică este atunci când un laborator vă verifică genele pentru variații sau mutații. Există multe variații găsite în gene și doar unele dintre ele sunt importante. Unele tipuri de variații genetice pot cauza probleme medicale sau pot crește probabilitatea de a dezvolta anumite boli în viitor.

Testarea este doar prima parte. Partea importantă este să înțelegeți ce înseamnă rezultatele testului. Pentru asta, ar trebui să discutați cu un medic sau un consilier genetic.

Când aș putea lua în considerare testarea genetică?

Ați putea lua în considerare testarea genetică dacă:

• aveți un nou-născut — un simplu test de sânge poate detecta unele afecțiuni genetice rare
• sunteți la începutul sarcinii — testele prenatale neinvazive pot determina șansa copilului dumneavoastră să aibă o afecțiune genetică, cum ar fi sindromul Down. Se poate face, de asemenea, screening-ul genetic al purtătorilor care testează pentru o varietate mai mare de afecțiuni genetice, inclusiv fibroza chistică, sindromul X fragil și atrofia musculară spinală (costul acestor teste este de așteptat să fie acoperit de Medicare începând cu 2023)
• există o afecțiune care este în familia ta și ești îngrijorat că tu sau copiii tăi o vei dezvolta
• aveți un copil care este grav afectat de probleme cu creșterea, dezvoltarea sau sănătatea
• tu și partenerul tău sunteți rude de sânge
• dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră ați fost expuși la substanțe chimice, medicamente sau radiații care ar putea cauza anomalii genetice

Testarea genetică vă poate oferi informații importante dacă plănuiți o familie sau dacă dumneavoastră sau cineva căruia îi îngrijiți aveți o tulburare genetică. Dar înainte de a începe, există o mulțime de probleme la care să te gândești, inclusiv unde să mergi dacă alegi să faci un test.

Cum se face testul?

Cele mai multe teste genetice sunt analize de sânge. De asemenea, este posibil să faceți teste pe o probă prelevată din interiorul gurii (cunoscută sub numele de frotiu bucal) sau din salivă. Acestea sunt ușoare și sigure.

Dacă sunteți însărcinată, testarea prenatală poate include un test de sânge, prelevare de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteză. Vizitați site-ul web Sarcină, naștere și bebeluși pentru mai multe informații despre screening-ul prenatal.

De asemenea, este posibil să comandați teste online fără a consulta un medic. Consiliul Național de Sănătate și Cercetare Medicală avertizează oamenii să fie precauți cu privire la acest lucru.

Cât costă testele genetice?

Costul variază enorm. Înainte de a începe, întrebați medicul dumneavoastră sau consilierul genetic cât costă testele și dacă sunt sau nu acoperite deloc de Medicare. 

Care sunt beneficiile testelor genetice?

Principalul beneficiu este cunoștințele: dacă aveți un test genetic, puteți obține sfaturi despre ce înseamnă rezultatul. Dacă aveți o afecțiune care ar putea avea o bază genetică, o veți înțelege mai clar.

Dacă aveți un copil, vă ajută să vă planificați cum să vă gestionați sarcina, nașterea și viața care urmează. De asemenea, vă poate ajuta dacă vă întrebați dacă aveți o reziliere.

Pentru unii oameni, testarea poate scăpa de o parte din incertitudinea privind sănătatea lor, de exemplu, temerile că ar putea fi purtătorii genetici ai unei anumite tulburări.

Dacă vă simțiți bine, dar sunteți îngrijorat că aveți o afecțiune care este în familia dvs., testarea genetică vă poate determina să luați măsuri pentru a reduce șansele de a vă îmbolnăvi. Acest lucru ar putea fi prin modificări ale stilului de viață, cum ar fi dieta și exercițiile fizice, sau prin efectuarea unor teste de screening mai frecvente pentru afecțiune.

Care sunt riscurile testelor genetice?

Unii oameni se confruntă cu discriminare la locul de muncă dacă se știe că au o mutație genetică.

Dacă aveți teste genetice, poate fi necesar să le declarați pentru orice asigurare de viață sau protecție a venitului. Dacă testele identifică o variantă de genă care vă crește riscul de îmbolnăvire, aceasta ar putea face dificilă sau imposibilă obținerea unei asigurări.

Unele dintre companiile de la care puteți comanda teste online au sediul în străinătate. Ar putea fi mai puțin atenți la confidențialitate decât companiile australiene. Comandarea de teste de la aceste companii are riscul ca informațiile dvs. private să devină disponibile altora.

Testarea genetică este întotdeauna exactă?

Testele genetice nu sunt întotdeauna exacte. Dacă descoperiți că aveți o variație a unei gene, asta vă oferă un indiciu. Dar nu îți spune cât de mult vei fi afectat de gena anormală. Unii oameni vor fi grav afectați de o genă anormală, în timp ce alții nu vor fi afectați deloc.

De asemenea, testarea genelor este complexă și poate fi greu de spus ce înseamnă schimbări minore într-o genă.

Ce este consilierea genetică?

Scopul consilierii genetice este de a vă oferi informații și sprijin dacă vă gândiți să vă faceți teste genetice. Consilierii genetici primesc instruire specializată pentru a oferi acest serviciu.

Consilierii genetici pot:

• să vă sfătuiască cu privire la riscul dumneavoastră sau al copiilor dumneavoastră de a suferi o anumită afecțiune
• explora impactul potențial pe care tes genetice
• rezultatele ar putea avea asupra ta și a familiei tale
• să vă sfătuiască cu privire la opțiunile de planificare familială în contextul istoricului dumneavoastră genetic
• aranja teste genetice

Consilierii genetici vă pot ajuta în multe situații diferite, inclusiv dacă sunteți:

• planificarea unei sarcini
• decide cu privire la testarea prenatală
• interesat să afle despre riscul viitor de a dezvolta o boală

Ce ar trebui să iau în considerare înainte de a face un test genetic?

Ar trebui să fac un test genetic?
Decizia ține în întregime de tine. Nu există un răspuns corect sau greșit. Vorbește cu familia și prietenii în care ai încredere. Puteți discuta cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic. Nu vă grăbiţi.

Discutați cu un medic sau un consilier genetic
Cel mai bine este să vă vedeți medicul sau un consilier genetic dacă vă gândiți să vă faceți un test. În acest fel, puteți discuta despre implicațiile testului. Și dacă mergi mai departe, poți obține niște sfaturi bune despre ce înseamnă rezultatele.

Discutați cu familia despre testarea genetică
Dacă ai un test genetic, s-ar putea să afli lucruri pe care ai vrut să le afli, dar s-ar putea să afli și lucruri pe care nu ai vrut să le știi. Rudele tale ar putea dori să știe totul sau ar putea dori să nu știe nimic.

Cel mai bun mod este să vorbești cu ei înainte de a avea orice test, astfel încât să înțelegi punctul lor de vedere.